МІЖНАРОДНИЙ ДЕНЬ ІНФОРМУВАННЯ ПРО СИНДРОМ ДРАВЕ

Міжнародний день інформування про синдром Драве (International Dravet Syndrome Awareness Day) відзначається 23 червня і присвячений підвищенню поінформованості про синдром Драве, рідкісному та тяжкому генетичному захворюванню, яке призводить до важких епілептичних нападів та різних неврологічних проблем.

Цей день спрямований на підтримку пацієнтів, їхніх сімей та медичних працівників, які займаються лікуванням цього стану.

  Інша назва синдрому Драве – тяжка міоклонічна епілепсія дитинства. Це тяжка форма епілепсії, яка розвивається у ранньому дитячому віці й починається  з появи частих фебрильних судом (судом на тлі підвищеної температури). У старшому віці приєднуються інші види судомних нападів, а також можливий розвиток епілептичного статусу. Крім нападів, для цього синдрому характерні відставання в розумовому і фізичному розвитку, мовні порушення, гіперактивність. Розвиток захворювання пов’язаний із дефектом гена, відповідального за функцію мозку.

Приблизно 8 із 10 випадків синдрому Драве пов’язані з мутаціями в гені SCN1A. Мутацію можна успадкувати від одного з батьків. Якщо у мами чи тата є мутація в гені SCN1A, у дитини з 50% ймовірністю розвинеться синдром. Хлопчики та дівчатка успадковують це захворювання однаково.

Синдром Драве вважається невиліковним захворюванням. Лікування синдрому Драве спрямоване на запобігання або зниження частоти судом та ускладнюється високою стійкістю до терапії.

Саме тому важливо тримати хворобу під контролем: приймати прописані препарати та коригувати дозування/ліки у міру дорослішання пацієнта.

Пацієнтам із синдромом Драве показані заняття з розвитку мови, ігрова та соціальна терапії. Рекомендуються регулярні консультації психолога, які дозволять своєчасно виявити інші можливі психічні відхилення.

Синдром Драве – рідкісний тяжкий прояв епілепсії. Лікарі та вчені все ще намагаються зрозуміти, що впливає на розвиток хвороби, чи можна її запобігти і як вилікувати.