ВСЕ ПРО СИНДРОМ ТЕРНЕРА

🔬Синдром Тернера – аномалія статевих хромосом , при якій дівчатка народжуються з однією з двох хромосом Х, а друга частково або повністю відсутня. Викликається делецією частини однієї з двох X-хромосом або всієї хромосоми.

💁‍♂️Дівчатка з цим синдромом зазвичай невисокого зросту, мають в’ялу шкіру на потилиці, порушення пізнавальної функції та не проходять період статевого дозрівання. Діагноз підтверджується результатами аналізу хромосом.

✅️Лікування гормонами може стимулювати зростання та початок статевого дозрівання. Хромосоми – це структури всередині клітин, які містять ДНК та багато генів людини. Гени містять вказівки, що визначають, як має виглядати та функціонувати організм.

🟡Ці статеві хромосоми визначають, чи буде плід чоловічої чи жіночої статі. Пара хромосом Х та Y (XY) означає, що народиться хлопчик, а пара хромосом Х та Х (XX) означає, що народиться дівчинка. У всьому світі синдром Тернера зустрічається приблизно у 1 із 2500 живонароджених дівчаток. Багато вагітностей з цією патологією закінчуються мимовільними викднями.

Симптоми синдрому Тернера.

Деякі симптоми синдрому Тернера помітні після народження. Інші симптоми не помітні до досягнення шкільного віку або у старшому віці.

🤱Немовлята

У багатьох новонароджених із синдромом Тернера легкий ступінь порушення, але у деяких розвивається набряк (лімфедема ) на тильній стороні долоні та кінчиків пальців стоп. Набряки або в’ялі складки шкіри часто видно на потилиці.

Інші поширені аномалії видно пізніше і вони включають перетинчасту шию (широке з’єднання шкіри між шиєю і плечима) і широку грудну клітину з широко розставленими і повернутими сосками.

🧒Діти старшого віку, підлітки та жінки

У більшості дівчаток яєчники замінюються сполучною тканиною і не містять яйцеклітин, тому вони безплідні. Дисгенез гонад викликає відсутність менструацій ( аменорею ) та розвитку молочних залоз. У дівчаток статеве дозрівання може наступити чи завершитися. Нормальне статеве дозрівання та репродуктивна функція спостерігаються у невеликої кількості дівчаток.

📊Близько 10% підлітків страждають на сколіоз . Дівчатка з синдромом Тернера, викликаним певним типом хромосомних аномалій, схильні до підвищеного ризику розвитку пухлини яєчників. У багатьох дівчаток із синдромом Тернера присутній синдром дефіциту уваги та порушення пізнавальної функції з труднощами оцінки візуальних та просторових відносин, планування завдань та концентрацією уваги. Розумова відсталість трапляється рідко. Дівчинка або жінка із синдромом Тернера часто нижча, ніж інші члени сім’ї, при цьому часто спостерігається ожиріння.

🧑‍⚕️Лікування синдрому Тернера -хірургічне відновлення вад серця; -терапія гормонами росту; -терапія препаратами естрогену; -регулярні обстеження для виявлення інших проблем.

👉Синдром Тернера невиліковний. Однак можна лікувати деякі специфічні симптоми та проблеми, викликані синдромом. Коарктація аорти зазвичай виправляється шляхом хірургічного втручання. Лікарі контролюють і за необхідності усувають інші вади серця.

☝️Лімфедема зазвичай контролюється за допомогою еластичних панчох та інших методів, наприклад, масажу. Лікування гормоном росту може стимулювати зростання. Після того, як було досягнуто задовільного зростання, лікування гормоном росту припиняється.

👨‍⚕️Лікування жіночим гормоном естрогеном зазвичай необхідне на початку статевого дозрівання і, зазвичай, призначається віком від 12 до 13 років. Після досягнення статевого дозрівання дівчаткам призначають протизаплідні таблетки, які містять естроген та прогестин. Ці лікарські препарати допомагають дівчаткам зберігати жіночі статеві ознаки.

🧑‍⚕️Терапія препаратами естрогену може також покращити здатність дівчаток планувати завдання, зосереджувати увагу, оцінювати візуальні та просторові відносини, а також ущільнює кістки та сприяє належному розвитку скелета.

👱‍♀️У деяких дівчаток із синдромом Тернера статеве дозрівання починається нормально, без терапії препаратами естрогену, але найчастіше це зустрічається у дівчаток із мозаїчним синдромом. У дівчаток із мозаїчним синдромом Тернера змішані клітини двох і більше типів. Деякі клітини містять дві і більше Х-хромосоми, тоді як інші — тільки одну Х-хромосому. Такі люди з синдромом Тернера можуть завагітніти, тому їм слід використовувати контрацепцію, якщо вони сексуально активні і хочуть запобігти вагітності. Фертильність може бути обмежена, тому якщо вони хочуть завагітніти, їм зазвичай потрібні альтернативні методи лікування безпліддя.

❗️Можуть розвинутися інші проблеми. З віком, навіть якщо дівчинка не має коарктації, часто виникає підвищений артеріальний тиск. Часто зустрічаються вади розвитку нирок. Іноді аномальні кровоносні судини у кишечнику викликають кровотечу. Може виникати втрата слуху, часто зустрічаються косоокість ( страбізм ) і далекозорість (гіперопія).Целіакія , запалення щитовидної залози та цукровий діабет у дівчаток із синдромом Тернера зустрічаються частіше, ніж серед населення загалом.

👩‍🦱Дівчатка з синдромом Тернера, викликаним певним типом хромосомних аномалій, схильні до підвищеного ризику розвитку пухлини яєчників, так званої гонадобластоми, яка може бути раковою (злоякісною). У багатьох дівчаток із синдромом Тернера присутній синдром дефіциту уваги/гіперактивність та порушення пізнавальної функції з труднощами оцінки візуальних та просторових відносин, планування завдань та концентрацією уваги. Вони зазвичай отримують погані бали за деякими тестами фізичної реакції та з математики, навіть якщо вони отримують середні або вище за середні бали за вербальним тестом на розумові здібності. Розумова відсталість трапляється рідко. Дівчинка або жінка із синдромом Тернера часто нижча, ніж інші члени сім’ї, при цьому часто спостерігається ожиріння.

✅️Діагностика синдрому Тернера:

🟡зовнішній вигляд після народження

🟡генетичні аналізи

🟡візуалізуючі дослідження.

Лікарі можуть підозрювати діагноз синдрому Тернера, якщо новонароджена має лімфедему або перетинчасту шию. Однак вони можуть не запідозрити наявність синдрому до підліткового віку, коли зростання дівчини не збільшується і у неї затримка статевого розвитку без настання менструацій. Для підтвердження діагнозу лікарі виконують аналіз крові вивчення хромосом. Дівчатка із синдромом Тернера повинні регулярно проходити обстеження для виявлення проблем, які можуть виникнути внаслідок цього розладу.

🧏‍♂️Також виконується ехокардіографія або магнітно-резонансна томографія (МРТ) серця, щоб виявити проблеми із серцем, і регулярно проводиться скринінг на них. Дівчатка із синдромом Тернера повинні регулярно проходити обстеження для виявлення проблем, які можуть виникнути внаслідок цього розладу.

☝️Обстеження включають такі:

-перевірку роботи серця;

-функціональні ниркові проби;

-оцінку слуху;

-обстеження кісток (для виявлення вивихів тазостегнового суглоба та сколіозу);

-обстеження очей у дитячого офтальмолога;

-аналіз функції щитовидної залози

-скринінг-тести на целіакію;

-аналізи крові на непереносимість глюкози (цукри) (починаючи з 10 років).